Гипофизарной карликовостью называют задержку физического развития и роста, произошедшую по вине генетики, из-за дефицита некоторых гормонов или по другим причинам.
Гипофизарная карликовость диагностируется, если рост человека находится ниже определенной планки (менее 1,2 метра у женщин и менее 1,3 метра у мужчин).
Встречается заболевание достаточно редко и чаще поражает представителей сильного пола. Причины и симптомы данного заболевания рассмотрим в статье.
Понятие
Под определение «карликовость» или «нанизм» попадают некоторые патологические состояния, выражающиеся в отставании физического развития и роста.
Причем, под отставанием понимаются отклонения от показателей средних норм, характерных для определенного пола, возраста, расы и так далее.
Нанизм выступает в роли самостоятельной генетической болезни либо признака других недугов.
Под гипофизарным нанизмом понимается клинический синдром, который появляется вследствие соматотропной недостаточности гипофиза (относительной или абсолютной). Из-за дефицита соматотропина задерживается физическое развитие, останавливается рост внутренних органов и костей.
По статистике, на 15-20 тысяч здоровых людей приходится один человек, страдающий карликовостью. Причем, у представителей сильного пола заболевание встречается в два раза чаще.
Виды гипофизарного нанизма
Современная медицина выделяет два вида карликовости: с непропорциональным и пропорциональным телосложением. Гипофизарный нанизм является разновидностью карликовости с пропорциональным телосложением.
В свою очередь, гипофизарная карликовость также подразделяется на несколько видов. Она представлена:
- первичным гипофизарным нанизмом, обусловленным дефицитом соматотропного гормона;
- гипофизарным нанизмом, при котором уровень соматотропного гормона находится в пределах нормы;
- гипофизарным нанизмом, который сочетается с пангипопитуитаризмом – состоянием, при котором снижается концентрация циркулирующих гипофизарных гормонов.
Этиология и патогенез
Практически все формы гипофизарной карликовости являются генетическими и наследуются как аутосомно-рецессивные признаки.
Болезнь может возникать вследствие изолированной недостаточности соматотропного гормона.
Иногда дефицит гормона роста сопровождается снижением продукции иных гормонов (в частности, гонадотропных, тиротропного и адренокортикотропного).
Медицине известны случаи, когда причиной заболевания служил не дефицит соматотропного гормона, а отсутствие его биологической активности.
Карликовость может возникать и в том случае, если гипоталамо-гипофизарный участок поражается инфекциями, травмами, опухолями и процессами сосудистого характера.
Отставание в росте и развитии происходит вследствие перенесенных острых инфекционных недугов, хронических инфекций, неблагоприятных условий внешней среды, ряда наследственных факторов (пристрастие родственников к алкоголю, невысокий рост). Часто задержка объясняется отсутствием полноценного питания, богатого белками, витаминами и минералами.
Небольшая округлая железа под названием гипофиз выполняет важные эндокринные функции в организме человека. Аденома гипофиза — доброкачественное новообразование, течение и клиника которого зависит от локализации и темпов роста опухоли.
Признаки и методы лечения кисты надпочечника разберем в этой теме.
Небольшое новообразование гипофиза обычно называют микроаденомой. Но значит ли, что данная болезнь требует меньшего внимания в плане диагностики и лечения? По ссылке http://gormonexpert.ru/zhelezy-vnutrennej-sekrecii/gipofiz/mikroadenoma-simptomy-u-zhenshhin все о данном заболевании.
Симптомы заболевания
Ключевой признак гипофизарной карликовости – отставание больного в физическом развитии и росте. Внешне новорожденные, страдающие нанизмом, ничем не отличаются от здоровых детей. Симптомы заболевания (дефицит массы тела, отставание в росте) обнаруживаются, когда малышу исполняется 3-5 лет. При отсутствии лечения динамика роста составляет не более полутора-двух сантиметров в год.
Людей, страдающим гипофизарным нанизмом, можно узнать по бледной и сухой коже с оттенком синевы или желтизны.
Дефицит гормона роста, замедление обновления клеток – все это приводит к истончению кожи, появлению преждевременных признаков старения.
Что касается подкожной жировой клетчатки, то у разных пациентов она выражена по-своему.
У одних людей наблюдаются признаки истощения, а у других – ожирения (обычно избыточные килограммы локализуются в районе талии). Мышцы у людей развиты слабо, волосы являются сухими и ломкими.
Задержка физического развития выражается в недоразвитии гортани, сохранении присущего детям высокого тембра голоса, а также в уменьшенных размерах внутренних органов. Осмотр ряда пациентов выявляет понижение артериального давления и снижение частоты сокращений сердца. Если заболевание сопровождается нарушением гонадотропной функции, происходит отставание в половом развитии. У женщин такая задержка выражается в развитии аменореи, уменьшении размеров яичников, матки и молочных желез, а у мужчин – в гипоплазии яичек, недоразвитии полового члена.
Если карликовость развивается на фоне глубокого гипотиреоза, хромосомных аномалий или органических повреждений мозга, заболевание сопровождается симптомами поражения психики по типу идиотии/слабоумия.Если нанизм развивается на фоне онкологии в гипофизе, у пациентов отмечаются некоторые психические расстройства и симптомы неврологического характера.
Диагностика
Чтобы поставить диагноз, следует обратиться в больницу для:
- Сдачи анализов мочи, крови для определения уровня гормона роста. Специалист осмотрит пациента, назначит соответствующие анализы, гормональные пробы. Проводится проба в несколько этапов: сперва определяется исходный уровень гормонов, затем больному дают препарат и повторяют анализ спустя определенный промежуток времени.
- Определения величины гипофиза с помощью рентгенографии черепа.
- Рентгенологического исследования костей рук, запястья и грудной клетки, позволяющего определить костный возраст пациента.
Если перечисленных исследований окажется недостаточно, врач может назначить дополнительные диагностические мероприятия, включающие:
- осмотр окулиста;
- КТ или МРТ – процедуры, позволяющие увидеть область гипофиза и участки головного мозга, ее окружающие.
Оценка роста человека
Для выявления карликовости и постановки диагноза, необходимо произвести математическую оценку роста. Для этого измеряют рост больного и рассчитывают дефицит – разницу между ростом пациента и средней нормой, которая соответствует его возрастной и половой принадлежности.
Для расчета используется формула, которую схематично можно представить следующим образом: А = В – Вср / delta, где А – искомая величина, В – рост больного, Вср – значение нормального роста, delta – квадратичное отклонение от Вср.
Если полученная искомая величина оказывается меньше трех, врач диагностирует гипофизарную карликовость или нанизм, если больше трех – гигантизм.
Методы лечения
Прежде чем приступить к лечению, необходимо детально изучить состояние пациента.
Если у больного обнаруживается опухоль, ему назначается химиотерапия, лучевая терапия либо хирургическое вмешательство.
Для возмещения «дефицитных» гормонов назначается введение искусственных гормонов роста. По мнению американских специалистов, такая терапия должна проводиться у четверти новорожденных.
Введение средств, включающих соматотропный гормон, проводится каждый день до тех пор, пока не завершится формирование костного скелета (определить, произошло это или нет, можно с помощью рентгенограммы).
Иногда лечение дополняется назначением витаминов и анаболических средств. Ребенок, страдающий гипофизарным нанизмом, должен правильно питаться, т.е. есть энергетически полноценную пищу, содержащую достаточное количество витаминов и белка.
Соблюдение рекомендаций врача способствует заметному увеличению роста (в 1-й год до 10-15 сантиметров, а потом – до 2 сантиметров в год).
Таким образом, гипофизарная карликовость требует обязательного лечения. При появлении первых признаков заболевания необходимо показать ребенка врачу. В противном случае, малыш продолжит развиваться медленными темпами и превратится во взрослого человека с детским телосложением.
В подавляющем большинстве случаев микроаденома гипофиза носит доброкачественный характер. Последствия недуга у женщин и мужчин — тема следующей статьи.
О методах профилактики диффузного токсического зоба читайте в этой статье. Полезные рекомендации для всех.
Видео на тему
Список использованной литературы
- Дедов И.И. Персонализированная эндокринология в клинических примерах. Год издания:2018. Москва, ГЭОТАР-Медиа. 440 с.
- Скворцов В.В., Тумаренко А.В. Клиническая эндокринология. Краткий курс. 2-е издание. Год издания:2016. Санкт-Петербург, СпецЛит. 170 с.
- Дедов И. И. Эндокринология. Национальное руководство. Краткое издание. Год издания:20 Москва, ГЭОТАР-Медиа, 2-е издание, перераб. и доп. 832 с.
- Верин В.К., Иванов В.В. Гормоны и их эффекты. Год издания:2011. Санкт-Петербург, Фолиант. 134 с.