Что такое фосфат-диабет

Фосфат-диабет не стоит путать с сахарным диабетом, так как ничего общего между собой эти заболевания не имеют. Фосфат-диабет – наследственная болезнь, вызванная врожденным нарушением обмена в организме витамина Д и фосфатов.

При этом развивается гипофосфатемический рахит – состояние, при котором происходят необратимые изменения в хрящах и костной ткани.

Предотвратить фосфат-диабет невозможно: он передается  детям от родителей с Х-хромосомой. Женщины передают мутантный ген одинаково как мальчикам, так и девочкам; мужчины – только девочкам (так как мальчикам они отдают Y-хромосому, которая в передаче заболевания не участвует). У мужчин фосфат-диабет протекает намного тяжелее, чем у женщин.

Механизм развития заболевания

Болезнь характеризуется нарушением реабсорбции (обратного всасывания) фосфатов в проксимальных канальцах почек, что ведет к снижению их уровня в сыворотке крови. Это явление напрямую связано с отклонениями в функционировании остеобластов – молодых клеток костей. В результате снижается всасывание в кишечнике фосфатов, кальция и витамина Д.

Симптомы фосфат-диабета

Изменения в организме при фосфат-диабете напоминают проявления при обычном витамин Д-дефицитном рахите:

• Задержка роста.
• Выпадение волос.
• Деформация скелета и нижних конечностей: ноги искривляются О-образно.
• Боли в костях и мышцах.
• Беспричинные переломы.

Наличие заболевания обычно обнаруживается на втором году жизни, когда появляются симптомы рахита, нечувствительного к лечению обычными дозами витамина Д.

Также у больных появляются костные разрастания, ограничивающие свободу движений; конечности формируются непропорционально короткими. Со временем у взрослых развивается остеомаляция – заболевание, возникающее при слабой минерализации костной ткани.

Диагностика заболевания

1) При лабораторном обследовании в крови выявляется снижение уровня фосфатов при нормальном уровне кальция,  в то время как при Д-дефицитном рахите наоборот, снижается количество кальция, а фосфаты содержатся в нормальном или слегка пониженном количестве. Также гипофосфатемический рахит отличается высоким уровнем выделения фосфатов с мочой. При этом содержание паратиреоидного гормона в сыворотке крови в норме.

Если есть подозрения на наличие заболевания, но нет отчетливых признаков, по снижению количества фосфатов в сыворотке крови болезнь можно диагностировать уже у новорожденных.

2) Рентгенологическое обследование выявляет  системный остеопороз, изменения в структуре костей.

При диагностике фосфат-диабета его следует отличать от витамин Д-дефицитного рахита.

Разновидности проявлений гипофосфатемического рахита

В течении фосфат-диабета выделяют четыре типа расстройств, связанных с наследованием Х-хромосомы:

1. Сцепленная с Х-хромосомой гипофосфатемия. Заболевание проявляется задержкой роста, облысением, приземистым ростом, деформациями ног, пониженным содержанием фосфора в крови при усиленном его выделении с мочой. На рентгене видны изменения костей. Количество кальция в скелетных костях повышено.
2. Не сцепленная с Х-хромосомой форма. Рост при этом типе заболевания не изменяется, но искривляются нижние конечности с началом ходьбы. В крови – низкий уровень фосфатов, количество кальция – нормальное.
3. Третий тип заболевания проявляется зависимостью от витамина Д. Характеризуется судорогами, повышенной возбудимостью. Больные низкорослы, страдают аномалиями зубов, деформациями костей. В крови обнаруживается пониженное содержание фосфора и кальция.
4. Недостаточность витамина Д3. Заболевание проявляется чаще всего у девочек, характеризуется деформациями скелета и нижних конечностей, облысением.

Лечение фосфат-диабета

Лечение фосфат-диабета заключается в назначении препаратов фосфора, больших доз витамина Д (до 150 000 ЕД в сутки), цитратных смесей, витаминов А, Е. Во время лечения контролируют содержание фосфора в крови и количество выделяемого с мочой кальция.

Особое внимание уделяют больным с нарушением почечной функции, так как у них может наблюдаться отложение солей кальция в почках, что в сочетании с повышенным выделением кальция с мочой и повышением концентрации его в крови может осложнить лечение.

При тяжелых деформациях костей назначают ортопедическое лечение.

Ранняя диагностика заболевания позволяет предупредить деформации скелета и нормализовать фосфорно-кальциевый обмен. При возникновении костных деформаций необходима помощь специалистов для социальной адаптации больных, требуется их профессиональная ориентация.

В семьях, где обнаружены случаи фосфат-диабета, необходимо проводить медико-генетическое обследование будущих родителей для раннего выявления наследственных патологий.

Список использованной литературы

1. Ларина В. Н., Кудина А. Ю. Сахарный диабет в практике терапевта поликлиники. Год издания: 2016. Издательство РАМН, 40 с.
2. Белякова Н. А. Методические рекомендации: Диабетология. Год издания: 2011. Тверь, 57 с.
3. Данилова Л. И., Романовский А. А., Мурашко Н. В., Ярошевич Н. А. Нетложные состояния в диабетологии: ведение диабетического кетоацидоза к взрослых. Год издания: 2011. Минск БелМАПО, 23 с.
4. Данилова Л. И., Ярошевич Н. А. Сахарный диабет и его осложнения: клинические варианты диабетической нейропатии. Год издания: 2012. Минск, БелМАПО, 67 с.